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My Genomics, prevenire i rischi svelati dal DNA

da Redazione

Dalla startup sammarinese un aiuto ai professionisti della salute. Lorenzo Cardelli racconta la storia della sua idea, “incubata” a Torino.

 

di Daniele Bartolucci

 

Prevenzione. Base e obiettivo allo stesso tempo del progetto ‘My Genomics’, la start up specializzata delle analisi del DNA, fondata da Lorenzo e Luciano Cardelli e attiva dal 2013.

Una cosa è la cura di una patologia, che oltre ai costi necessari a svilupparla ne ha anche – e spesso in maniera ancora maggiore come si stanno rendendo conto molti Governi, compreso quello di San Marino – per poterla erogare ai pazienti. Un’altra cosa è la prevenzione, che si muove sul binario dallo studio e dall’analisi.

Ed è questa la strada intrapresa da My Genomics, come spiega il CEO Lorenzo Cardelli, “perché crediamo sia una strada che porti al futuro, dove speriamo ci siano sempre meno pazienti, nel senso di malati, e più persone sane e consapevoli dei rischi per la loro salute”.

Proprio su questo aspetto trova il proprio core business la società sammarinese: “Attraverso lo studio del DNA e in particolare dei GWAS (studi di associazione dell’intero genoma, dall’ inglese Genome Wide Associaton Studies) che hanno identificato i “pezzetti” di DNA (tecnicamente polimorfismi del singolo nucleotide, in inglese SNPs) associati ai malati è possibile conoscere e quindi prevenire efficacemente le patologie che si potrebbero sviluppare.

Come? Le leve principali sono un più corretto stile di vita, alimentazione personalizzata, attenzione ai sintomi e analisi mirate. Tutto sempre suggerito da uno specialista.

Metaforicamente, se la nostra vita fosse una strada e le possibili malattie delle buche, si potrebbe avere una mappa di quelle buche ed evitarle, o comunque entrarci nella maniera più indolore possibile.

Fuor di metafora, è la ‘diagnosi precoce’ un altro obiettivo importante se mettiamo in una ipotetica scala di valori al primo posto la prevenzione e all’ultimo la cura”.

Cardelli parla del futuro, ma non di anni, perché questo – per fortuna – avviene già oggi e My Genomics ne è la prova. Ed è già da qualche anno che la genomica è considerata l’ultima evoluzione/rivoluzione della medicina, partendo dai vaccini e gli antibiotici, fino all’igiene, i trapianti e le cellule staminali.

Tanto è vero che già nel 1999 il Comitato nazionale per la bioetica mise nero su bianco che i test di suscettibilità “consentono l’individuazione di genotipi che – in seguito all’esposizione a fattori ambientali favorenti, oppure in seguito ad altri fattori genetici scatenanti, comportano un rischio più grande di sviluppare una determinata patologia. [questi] test genetici possono predire i rischi di future patologie”.

Ovviamente non c’è certezza che questi rischi si tramutino in patologie , ma già conoscerne il valore può servire al medico o allo specialista per indicare il più corretto stile di vita al proprio cliente, perché eviti quelle ‘buche’.

Ed è questo il ruolo di My Genomics: “Fondamentalmente forniamo supporto ai professionisti e ai loro clienti/pazienti. Per le analisi di laboratorio ci affidiamo a strutture accreditate a livello internazionale, il nostro valore aggiunto sta nella interpretazione dei “big data genomici”. Sottolineo l’importanza di affidarsi a professionisti del settore per farsi elaborare indicazioni personalizzate per la salute , sarebbe tecnicamente sbagliato e potenzialmente pericoloso fornire i risultati e dei consigli senza avere di fronte la persona sottoposta al GenoTest.

Quello che invece analizziamo, attraverso il nostro team di manager, ricercatori, professori universitari e laboratoristi di caratura internazionale, è l’incrocio dei dati genomici del cliente – che resta per noi anonimo, collegato ad un codice abbinato ai risultati di laboratorio – con i GWAS, finalizzato all’elaborazione di un Report che metterà il professionista nella condizione migliore per consigliare il cliente su come agire sui fattori ambientali ‘rischiosi’ e modificabili.

“E’ il professionista il valore aggiunto al GenoTest”, ribadisce Cardelli, “perché non si tratta di uno strumento diagnostico, ma di un test di suscettibilità: identifica gli anelli deboli del nostro organismo e il professionista spiega come rafforzarli.

Il funzionamento è molto semplice e prevede un prelievo non invasivo di saliva, direttamente nell’ambulatorio dello specialista. Da qui viene spedito direttamente in un laboratorio universitario, certificato Illumina e analizzato il DNA. I risultati ottenuti vengono confrontati con i GWAS e viene fornita una risposta sotto forma di Report esplicativo. È poi il professionista a vedere la persona e fornire i consigli sul da farsi”.

Il GenoTest non sostituisce gli esami tradizionali, “è anzi complementare agli stessi. Prevenire è molto meglio che curare, per il singolo e per la collettività. In un’ottica di prevenzione, conoscere le nostre predisposizioni alle malattie diventa fondamentale nella fase asintomatica della patologia per diagnosticare precocemente attraverso proprio quegli esami tradizionali che potranno essere disposti in maniera mirata e non ad ampio raggio come avviene normalmente: se una persona è predisposta a un determinato tipo di patologia, il suo medico potrà indicargli gli esami periodici utili a evidenziare l’insorgere della malattia prima che sia troppo tardi”.

I GenoTest sono strumenti efficaci al servizio dei professionisti, quindi, costruiti grazie a ricerca e sviluppo costanti, ovvero l’altro asset di My Genomics, che come startup incubata in iStarter a Torino, non poteva prescindere dall’innovazione e dall’analisi di ciò che il settore produce (o scopre, ndr) ogni giorno: “Il nostro obiettivo è quello di proporre sempre nuovi GenoTest e informare sempre più specialisti”, spiega Cardelli, “unendo cervelli di ricercatori e clinici brillanti nelle diverse specialità per offrire una mappa sempre più completa e accurata delle nostre debolezze genetiche al fine di dare alle persone informazioni utili su come prevenire, per non curare.”

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